Une autre découverte majeure due à une femme mais qui fut revendiquée par un homme : celle de la trisomie 21. Ce ne sera que cinquante ans plus tard que cette découverte scientifique usurpée par un autre sera restituée à sa découvreuse, Marthe Gautier. Elle restera cependant amère, malgré cette reconnaissance tardive.
J’ai été dégoûtée
Marthe Gautier est née en 1925 en Seine-et-Marne et est fille d’agriculteur. Dès l’âge de 17 ans, elle se projette déjà en tant que pédiatre et rejoint sa sœur à Paris pour y entreprendre des études. Elle se spécialisera en cardiologie pédiatrique et partira alors aux États-Unis assoiffée de connaissances et pour parfaire ses acquis. C’est à Harvard qu’elle découvrira la culture cellulaire. Par un concours de circonstances, la jeune femme ne peut à son retour à Paris rejoindre le poste qui lui était promis, comme l'explique BFM. Elle intégrera alors le service de l’hôpital Trousseau qui travaille notamment sur la génétique et le syndrome de Down.
Le chef de l’unité pédiatrique, le Professeur Turpin décide de faire des cultures cellulaires pour déterminer le nombre de chromosomes chez les enfants atteints de " mongolisme ". Aucun laboratoire en France n’a cette compétence. Marthe Gauthier, grâce à ses acquis accumulés aux Etats-Unis mènera à bien ces cultures cellulaires sur des lames pour identifier le nombre de chromosomes.
Un soir, elle croit à une erreur comme relaté dans le reportage ci-dessous sur "les oubliées de l’histoire".
Au lieu d’en trouver 46, j’en trouve 47 alors je m’inquiète et je crois m’être trompée. Je recommence le lendemain et c’est toujours 47… Voilà comment une découverte se fait.
Marthe Gauthier mettra en évidence, en mai 1958, le chromosome de trisomie 21. Jérôme Lejeune, chercheur et élève du professeur Turpin lui propose de photographier ses clichés dans un laboratoire mieux équipé. La jeune chercheuse lui confie les lames, le chromosome surnuméraire chez les patients atteints de trisomie sera bel et bien confirmé.
La maladie sera dénommée trisomie 21 en 1960 et confirmera l’anomalie chromosomique, une découverte qui sera attribuée à Jérôme Lejeune.
Marthe Gauthier témoignera cinquante ans après sa découverte et affirmera qu’elle et elle seule en est à l’origine. Un fait qui sera précautionneusement et vivement occulté par la Fondation de Jérôme Lejeune.